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绿瘦蛇及不同体色。 中科院成都生物研究所供图
中新网成都3月16日电 (记者 贺劭清)记者16日从中科院成都生物研究所获悉，该研究所李家堂研究团队结合透射电镜、组学测序和功能实验等多技术手段，对体色多态性蛇类——绿瘦蛇(Ahaetulla prasina)体色差异的分子机制进行了探讨，揭示了SMARCE1基因的关键突变是其体色差异的重要分子基础。
据了解，蛇类是体色最为丰富的爬行动物之一，其体色多态性在不同物种间或同一物种内均有出现，为研究体色多态性的演化提供了良好模型。
中国科研人员研究测序并组装了绿瘦蛇高质量的染色体水平基因组，并对两种体色个体进行了重测序，通过全基因组关联分析(GWAS)发现，在黄色个体中，基因SMARCE1的进化保守区域存在关键错义突变p.P20S，该突变与体色变异性状高度关联；进行蛋白结构预测发现，该突变会导致空间结构发生明显变化，从而可能影响蛋白结合功能；另外，皮肤转录组分析显示，色素细胞发育的重要调控因子TFEC，在两种体色群体间显著差异表达，这提示了色素细胞发育过程中的表达差异。
中国科研人员利用斑马鱼胚胎模型，将候选基因SMARCE1敲降后发现，胚胎虹彩细胞发育产生了明显异常，同时基因TFEC的表达也受到了影响，这提示了基因SMARCE1与虹彩细胞发育过程的重要联系。中国科研人员研究构建了敲降SMARCE1的细胞系进行免疫荧光染色实验，结果发现，TFEC向细胞核的招募受到阻碍，可能是由SMARCE1与TFEC的结合异常导致的。SMARCE1突变导致结合TFEC功能异常，并最终影响色素细胞，特别是虹彩细胞的发育，进而导致了颜色的差异。
该研究成果于近日以《Genetic mapping and molecular mechanism behind color variation in the Asian vine snake》为题发表于生物学顶级期刊《Genome Biology》。
