相比于欧美发达国家，中国的罕见病管理起步较晚，多个关键环节在2015年以前近乎空白。其中，罕见病科学研究与临床转化就是亟待弥补的短板之一。2月28日，即第十五个国际罕见病日当天，国内首个专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会浙江瑞鸥公益基金会在杭州成立。

该基金会由专注于罕见病领域的非营利性组织蔻德罕见病中心创始人黄如方倡议发起，由中国工程院院士、遗传药理学和临床药理学家、中南大学周宏灏院士，西湖大学副校长、遗传学家许田教授，同济大学附属上海市第一妇婴保健院原院长、春田医管创始人、围产医学专家段涛教授，泰格医药联合创始人、执行董事和总经理曹晓春等12位知名科学家和企业家共同发起创立。

基金会方面提到，近年来，中国政府高度关注罕见病医疗保障问题，2018年国家公布首批罕见病目录，出台多项罕见病药物优先审评审批政策和税收激励政策，建立全国罕见病诊疗协作网，建设罕见病病例登记系统等。政策的引导与社会的关注带来罕见病领域快速发展，但相较于美国自上个世纪八十年代通过立法激励罕见病药物研发，同时通过美国国立卫生研究院等政府资助项目以及社会资本和非营利基金投资罕见病基础研究，我国的罕见病相关工作刚刚起步，尤其是在基础科研及药物研发方面还较为薄弱。

瑞鸥公益基金会瞄准的即是我国罕见病科研和转化医学这一薄弱环节。该基金会称，将通过公益慈善资金投入撬动中国罕见病科研及相关产业的巨大潜在资源，资助罕见病学术研究、转化医学研究、药物研发项目公益创投，引领行业共同探索罕见病研发创新解决方案。

值得关注的是，目前全球针对罕见病适应证的药物共有600多种，其中约1/3的罕见病药物源自公益慈善基金或者患者组织的推动，公益资金的投入在罕见病早期研发领域扮演着不可或缺的重要角色。

2月28日上午，13位联合创始人或代表还进行了瑞鸥公益基金会的理事会会议，就基金会战略规划、三大委员会分工以及2022-2023年度工作计划做了详细讨论。对于基金会的主要工作，理事会进行了战略规划，包括行业推动、学术研究、转化医学、影响力投资四大板块，包括主办罕见病科学及转化医学大会，资助罕见病基础研究和转化医学项目等，同时积极开展慈善资金募集，保障基金会各项事业的可持续投入。

实际上，国内该领域内相关科学家和临床医生等人士近年来也在强烈呼吁，加大对罕见病基础研究和临床转化方面的投入。浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心负责人、中国罕见病联盟浙江省协作组主任吴志英教授此前在接受澎湃新闻记者采访时曾表示，即使资深的团队，在罕见病领域能做的依然有限。就目前所有已知的罕见病而言，能治疗的仅占5%左右，而中国的治疗情况更为堪忧。“我们的诊断水平不会比国外专家差，甚至能做到比他们更好、更快，但是我们的治疗是远远落后于欧美国家的，因为我们对治疗的投入比人家要少得多。”她谈道。

加强罕见病领域的基础研究，在吴志英看来是不能绕过的一条路径。她对澎湃新闻记者表示，“后面我会把更多时间聚焦解决罕见病领域的原创性研究。”这一聚焦不仅在于自身实验室的继续钻研，她希望能倡导发起一个专门的罕见病基金会。在吴志英看来，目前国内罕见病领域的基础研究和临床试验都存在大量的经费缺口。澎湃新闻记者 贺梨萍